Zadanie 18
Matura z biologii, maj 2024, poziom rozszerzony
Wymaganie: III.5 — kod genetyczny, transkrypcja, translacja.
III.3 — eksony, introny, splicing.
Treść zadania
Zadanie 18.
Ekspresja informacji genetycznej u eukariontów składa się z trzech etapów: transkrypcji, obróbki potranskrypcyjnej i translacji.
Na schemacie w arkuszu CKE przedstawiono w uproszczony sposób fragment sekwencji nukleotydowej nici matrycowej DNA. Pomarańczowy odcinek (TATTA) na końcu 3' to sekwencja promotorowa, niebieskie odcinki (CACACT, ACTCTC) to introny, a sekwencje nukleotydowe eksonów ujęto w ramki (TACGGGCGCACA, ACGTATGCCATG, ACAATT). Cały odcinek jest podany w kierunku 3' → 5'.
Pełny schemat sekwencji widoczny jest na zdjęciu arkusza poniżej.
Zadanie 18.1. (0–1)
Jaką sekwencję nukleotydową będzie miał fragment dojrzałego mRNA transkrybowany na podstawie przedstawionej nici matrycowej? Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.
A. 5' UAUUAUACUGCUACGGGCGCACAACGUAUGCCAUGACAAUU 3'
B. 5' AUAAUAUGACGAUGCCCGCGUGUUGCAUACGGUACUGUUAA 3'
C. 5' AUGACGAUGCCCGCGUGUGUGUGAUGCAUACGGUAC 3'
D. 5' AUGACGAUGCCCGCGUGUUGCAUACGGUACUGUUAA 3'
Zadanie 18.2. (0–1)
Podaj sekwencję aminokwasową kodowaną przez pierwszy ekson przedstawionego genu. Odpowiedź zapisz od końca aminowego do końca karboksylowego, z wykorzystaniem pełnych nazw aminokwasów lub ich oznaczeń trójliterowych.
Źródło: arkusz CKE MBIP-R0-100-2405. Otwórz oryginalny PDF
Rozwiązanie
18.1. D — 5' AUGACGAUGCCCGCGUGUUGCAUACGGUACUGUUAA 3'
Mechanizm:
- Transkrypcja: RNA-polimeraza II czyta nić matrycową DNA od 3' do 5' kierując się promotorem TATTA. Synteza pre-mRNA przebiega 5' → 3' jako antyrównoległa komplementarność (T→A, A→U, C→G, G→C).
- Pre-mRNA (przed obróbką) zawiera całą sekwencję transkrybowaną po promotorze, w tym introny i eksony.
- Splicing: wycięcie intronów (CACACT, ACTCTC w DNA matrycowym → GUGUGA, UGAGAG w pre-mRNA) → dojrzały mRNA tylko z eksonami + 5'UTR.
Schemat składania:
- Nić matrycowa po promotorze (3'→5'): tactgc - [TACGGGCGCACA] - CACACT - [ACGTATGCCATG] - ACTCTC - [ACAATT]
- Pre-mRNA (5'→3' komplementarne): AUGACG - AUGCCCGCGUGU - GUGUGA - UGCAUACGGUAC - UGAGAG - UGUUAA
- Po splicingu (introny wycięte): AUGACGAUGCCCGCGUGUUGCAUACGGUACUGUUAA = opcja D.
18.2. Pierwszy ekson koduje sekwencję aminokwasową: Met – Pro – Ala – Cys (Metionina – Prolina – Alanina – Cysteina).
Uzasadnienie:
- Pierwszy ekson w mRNA: AUGCCCGCGUGU (12 nukleotydów = 4 kodony).
- Pozycja w dojrzałym mRNA: ramka odczytu zaczyna się od pierwszego AUG (Met, kodon start) na pozycji 1.
- Pierwszy ekson zaczyna się na pozycji 7-18 (po 5'UTR "AUGACG"):
- AUG = Met (Metionina)
- CCC = Pro (Prolina)
- GCG = Ala (Alanina)
- UGU = Cys (Cysteina)
→ Sekwencja aminokwasowa pierwszego eksonu: Met – Pro – Ala – Cys.
Pułapka 18.1 — pomylenie nici matrycowej z kodującą. Klucz: matrycowa = 3' → 5' (jest dana). mRNA = 5' → 3' (komplementarne + antyrównoległe). Komplementarność: T→A, A→U, C→G, G→C.
Pułapka 18.1 — nieuwzględnienie splicingu. Pre-mRNA zawiera introny, dojrzały mRNA NIE. Opcje C zawiera pewnie pełny pre-mRNA — nie pasuje. Klucz: tylko eksony + UTR.
Pułapka 18.1 — promotor jest nie transkrybowany. TATTA = sygnał startu dla RNA-polimerazy, ale nie pojawia się w mRNA.
Pułapka 18.2 — czytanie nici matrycowej jak mRNA. Klucz: mRNA jest komplementarne do nici matrycowej. Sekwencja DNA "TACGGGCGCACA" daje mRNA "AUGCCCGCGUGU" (po odwróceniu kierunku i komplementarności).
Pułapka 18.2 — pominięcie ramki odczytu. Klucz: ramka zaczyna się od pierwszego AUG (kodon START). Pierwszy AUG w dojrzałym mRNA jest na pozycji 1.
Strona arkusza CKE z trescia zadania
Klucz pojęciowy — od genu do białka
| Etap | Co się dzieje | Lokalizacja |
|---|---|---|
| Transkrypcja | DNA → pre-mRNA (cała sekwencja po promotorze) | Jądro komórkowe |
| Obróbka 5’ | Dodanie czapeczki 7-metyloguanozyny | Jądro |
| Splicing | Wycięcie intronów, łączenie eksonów | Jądro (spliceosom) |
| Obróbka 3’ | Dodanie ogona poli-A (200+ A) | Jądro |
| Eksport | Dojrzały mRNA wynoszony z jądra | Pora jądrowa |
| Translacja | mRNA → białko | Cytoplazma (rybosomy) |
Mechanizm: komplementarność DNA → mRNA
Zasady:
- DNA: A pasuje T, G pasuje C.
- DNA → mRNA: A → U (zamiast T), T → A, G → C, C → G.
- mRNA antyrównoległe do matrycy: jeśli matryca biegnie 3’ → 5’, mRNA biegnie 5’ → 3’.
Krok-po-kroku dla nici matrycowej DNA “TACGGGCGCACA” (3’ → 5’):
| Pozycja matrycy | Nukleotyd | mRNA komplementarne |
|---|---|---|
| 1 (3’ koniec) | T | A (mRNA, 5’ koniec) |
| 2 | A | U |
| 3 | C | G |
| 4 | G | C |
| 5 | G | C |
| 6 | G | C |
| 7 | C | G |
| 8 | G | C |
| 9 | C | G |
| 10 | A | U |
| 11 | C | G |
| 12 (5’ koniec) | A | U (mRNA, 3’ koniec eksonu) |
→ Pierwszy ekson mRNA: AUGCCCGCGUGU (5’ → 3’).
Mechanizm: splicing
Pre-mRNA zawiera wszystkie ekson + intron sekwencje. Introny mają konserwowane sekwencje granicy: GT (na 5’ końcu intronu) + AG (na 3’ końcu).
Spliceosom (RNP, rybonukleoproteid) wiąże się do granic intronu. Składa się z snRNP (U1, U2, U4, U5, U6).
Pierwsze cięcie: GT 5’ intronu jest atakowany przez 2’-OH adenozyny w pętli intronu → powstaje lariat (pętla intronowa).
Drugie cięcie: AG 3’ intronu cięty → eksony łączone wiązaniem fosfodiestrowym. Intron jako lariat uwalniany i degradowany.
Wynik: dojrzały mRNA = tylko eksony + UTR-y.
Tabela odczytu kodonów (pierwszy ekson, 18.2)
| Pozycja w mRNA | Kodon | Aminokwas |
|---|---|---|
| AUG (1-3 startu) | start | Met (Metionina) |
| ACG (4-6) | acg | Thr (Treonina) |
| AUG (7-9, początek eksonu 1) | aug | Met |
| CCC (10-12) | ccc | Pro (Prolina) |
| GCG (13-15) | gcg | Ala (Alanina) |
| UGU (16-18) | ugu | Cys (Cysteina) |
Pierwszy ekson (kodonów 7-18) = Met – Pro – Ala – Cys.
Punktacja CKE
- 18.1. 1 pkt — D.
- 18.2. 1 pkt — sekwencja Met-Pro-Ala-Cys od końca N do C.
- Suma: 2 pkt.
Po co to umieć
Splicing alternatywny = klucz do bogactwa białek:
- Ludzki genom ma ~20 000 genów, ale ~100 000 białek dzięki splicingowi alternatywnemu.
- Jeden gen → kilka mRNA → kilka izoform białek (np. troponina T ma >7 wariantów w sercu vs mięśniach).
Choroby splicingu:
- β-talasemia — mutacja w sekwencji granicy intronu → splicing nieprawidłowy → uszkodzona hemoglobina.
- Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) — wadliwy splicing genu SMN1. Spinraza/Nusinersen = lek antysensowny, koryguje splicing SMN2 (jednorazowo: $750 000).
Kod genetyczny to universalny kod — ten sam u bakterii, drożdży, człowieka (z drobnymi wyjątkami w mitochondriach). Dlatego można wyrażać ludzkie geny w bakteriach (insulina rekombinacyjna od 1982).
Promotor TATA box — sekwencja TATAAA ~25 par zasad przed startem transkrypcji. Sygnał dla TF II D (z TATA-binding protein, TBP) → łączenie RNA-polimerazy II. Klasyczny “wzorzec” eukariotycznych genów.
Rozumiesz, jak to rozwiązać?
Przećwicz podobne typy zadań w aplikacji
matury-online.pl ma tysiące zadań pogrupowanych po dziedzinach. Sprawdź, czy temat „biologia molekularna, transkrypcja, splicing, introny, eksony, kod genetyczny, translacja" zrobisz samodzielnie.
Otwórz matury-online.pl