Zadanie 18
Matura z biologii, maj 2024, poziom rozszerzony
Wymaganie: XIII. Ekspresja informacji genetycznej. Zdający: 2) opisuje proces transkrypcji […]; 3) opisuje proces obróbki potranskrypcyjnej u organizmów eukariotycznych; 5) opisuje proces translacji.
Treść zadania
Zadanie 18.
Ekspresja informacji genetycznej u eukariontów składa się z trzech etapów: z transkrypcji, z obróbki potranskrypcyjnej i z translacji.
Na poniższym schemacie przedstawiono w uproszczony sposób fragment sekwencji nukleotydowej nici matrycowej DNA. Kolorem pomarańczowym zaznaczono sekwencję promotorową, a kolorem niebieskim – introny. Sekwencje nukleotydowe eksonów ujęto w ramki.
3'…TATTA TACTGC [TACGGGCGCACA] CACACT [ACGTATGCCATG] ACTCTC [ACAATT]…5'
(W zapisie powyżej: pogrubienie — promotor (w arkuszu kolor pomarańczowy), kursywa — introny (kolor niebieski), nawiasy kwadratowe — eksony ujęte w ramki. W arkuszu sekwencja jest zapisana bez odstępów.)
Zadanie 18.1. (0–1)
Jaką sekwencję nukleotydową będzie miał fragment dojrzałego mRNA transkrybowany na podstawie przedstawionej nici matrycowej? Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.
A. 5' UAUUAUACUGCUACGGGCGCACAACGUAUGCCAUGACAAUU 3'
B. 5' AUAAUAUGACGAUGCCCGCGUGUUGCAUACGGUACUGUUAA 3'
C. 5' AUGACGAUGCCCGCGUGUGUGUGAUGCAUACGGUAC 3'
D. 5' AUGACGAUGCCCGCGUGUUGCAUACGGUACUGUUAA 3'
Zadanie 18.2. (0–1)
Podaj sekwencję aminokwasową kodowaną przez pierwszy ekson przedstawionego genu. Odpowiedź zapisz od końca aminowego do końca karboksylowego, z wykorzystaniem pełnych nazw aminokwasów lub ich oznaczeń trójliterowych.
Źródło: arkusz CKE MBIP-R0-100-2405. Otwórz oryginalny PDF
Rozwiązanie
18.1. D — 5' AUGACGAUGCCCGCGUGUUGCAUACGGUACUGUUAA 3'
Mechanizm:
- Transkrypcja: RNA-polimeraza II czyta nić matrycową DNA od 3' do 5' kierując się promotorem TATTA. Synteza pre-mRNA przebiega 5' → 3' jako antyrównoległa komplementarność (T→A, A→U, C→G, G→C).
- Pre-mRNA (przed obróbką) zawiera całą sekwencję transkrybowaną po promotorze, w tym introny i eksony.
- Splicing: wycięcie intronów (CACACT, ACTCTC w DNA matrycowym → GUGUGA, UGAGAG w pre-mRNA) → w dojrzałym mRNA zostają eksony oraz odcinek AUGACG przed pierwszym eksonem (na schemacie nie jest ani intronem, ani promotorem, więc też jest transkrybowany i nie zostaje wycięty).
Schemat składania:
- Nić matrycowa po promotorze (3'→5'): tactgc - [TACGGGCGCACA] - CACACT - [ACGTATGCCATG] - ACTCTC - [ACAATT]
- Pre-mRNA (5'→3' komplementarne): AUGACG - AUGCCCGCGUGU - GUGUGA - UGCAUACGGUAC - UGAGAG - UGUUAA
- Po splicingu (introny wycięte): AUGACGAUGCCCGCGUGUUGCAUACGGUACUGUUAA = opcja D.
18.2. Pierwszy ekson koduje sekwencję aminokwasową: Met – Pro – Ala – Cys (Metionina – Prolina – Alanina – Cysteina).
Uzasadnienie:
- Pierwszy ekson (TACGGGCGCACA w nici matrycowej) w mRNA: AUGCCCGCGUGU (12 nukleotydów = 4 kodony):
- AUG = Met (Metionina)
- CCC = Pro (Prolina)
- GCG = Ala (Alanina)
- UGU = Cys (Cysteina)
→ Sekwencja aminokwasowa pierwszego eksonu: Met – Pro – Ala – Cys (od końca N do końca C). Zasady oceniania nie uznają zapisu z błędną orientacją (np. „Cys-Ala-Pro-Met” bez oznaczenia końców, „5′ Met-Pro-Ala-Cys 3′”).
Pułapka 18.1 — pomylenie nici matrycowej z kodującą. Klucz: matrycowa = 3' → 5' (jest dana). mRNA = 5' → 3' (komplementarne + antyrównoległe). Komplementarność: T→A, A→U, C→G, G→C.
Pułapka 18.1 — nieuwzględnienie splicingu. Pre-mRNA zawiera introny, dojrzały mRNA nie. Opcja C zawiera pierwszy intron (GUGUGA) i nie ma ostatniego eksonu. Opcja A to nić matrycowa (bez intronów) przepisana z zamianą T na U, bez zastosowania komplementarności. Opcja B zawiera fragment komplementarny do promotora.
Pułapka 18.1 — promotor jest nie transkrybowany. TATTA = sygnał startu dla RNA-polimerazy, ale nie pojawia się w mRNA.
Pułapka 18.2 — czytanie nici matrycowej jak mRNA. Klucz: mRNA jest komplementarne do nici matrycowej. Sekwencja DNA "TACGGGCGCACA" daje mRNA "AUGCCCGCGUGU" (po odwróceniu kierunku i komplementarności).
Pułapka 18.2 — zapis w złej orientacji. Sekwencję aminokwasową zapisuje się od końca aminowego (N) do karboksylowego (C) — tak jak odczytuje się mRNA od 5' do 3'.
Strona arkusza CKE z trescia zadania
Klucz pojęciowy — od genu do białka
| Etap | Co się dzieje | Lokalizacja |
|---|---|---|
| Transkrypcja | DNA → pre-mRNA (cała sekwencja po promotorze) | Jądro komórkowe |
| Obróbka 5’ | Dodanie czapeczki 7-metyloguanozyny | Jądro |
| Splicing | Wycięcie intronów, łączenie eksonów | Jądro (spliceosom) |
| Obróbka 3’ | Dodanie ogona poli(A) | Jądro |
| Eksport | Dojrzały mRNA wynoszony z jądra | Pora jądrowa |
| Translacja | mRNA → białko | Cytoplazma (rybosomy) |
Mechanizm: komplementarność DNA → mRNA
Zasady:
- DNA: A pasuje T, G pasuje C.
- DNA → mRNA: A → U (zamiast T), T → A, G → C, C → G.
- mRNA antyrównoległe do matrycy: jeśli matryca biegnie 3’ → 5’, mRNA biegnie 5’ → 3’.
Krok-po-kroku dla nici matrycowej DNA “TACGGGCGCACA” (3’ → 5’):
| Pozycja matrycy | Nukleotyd | mRNA komplementarne |
|---|---|---|
| 1 (3’ koniec) | T | A (mRNA, 5’ koniec) |
| 2 | A | U |
| 3 | C | G |
| 4 | G | C |
| 5 | G | C |
| 6 | G | C |
| 7 | C | G |
| 8 | G | C |
| 9 | C | G |
| 10 | A | U |
| 11 | C | G |
| 12 (5’ koniec) | A | U (mRNA, 3’ koniec eksonu) |
→ Pierwszy ekson mRNA: AUGCCCGCGUGU (5’ → 3’).
Mechanizm: splicing
Pre-mRNA zawiera wszystkie ekson + intron sekwencje. Introny mają konserwowane sekwencje granicy: GT (na 5’ końcu intronu) + AG (na 3’ końcu).
Spliceosom (RNP, rybonukleoproteid) wiąże się do granic intronu. Składa się z snRNP (U1, U2, U4, U5, U6).
Pierwsze cięcie: GT 5’ intronu jest atakowany przez 2’-OH adenozyny w pętli intronu → powstaje lariat (pętla intronowa).
Drugie cięcie: AG 3’ intronu cięty → eksony łączone wiązaniem fosfodiestrowym. Intron jako lariat uwalniany i degradowany.
Wynik: dojrzały mRNA = tylko eksony + UTR-y.
Tabela odczytu kodonów (pierwszy ekson, 18.2)
| Kodon w pierwszym eksonie | Aminokwas |
|---|---|
| AUG | Met (metionina) |
| CCC | Pro (prolina) |
| GCG | Ala (alanina) |
| UGU | Cys (cysteina) |
Pierwszy ekson (AUGCCCGCGUGU) = Met – Pro – Ala – Cys. Odcinek AUGACG przed pierwszym eksonem nie jest ujęty w ramkę, więc nie wchodzi do odpowiedzi 18.2.
Punktacja CKE
- 18.1. 1 pkt — D.
- 18.2. 1 pkt — sekwencja Met-Pro-Ala-Cys od końca N do C.
- Suma: 2 pkt.
Po co to umieć
Splicing alternatywny = klucz do bogactwa białek:
- Ludzki genom zawiera ok. 20 tys. genów kodujących białka, a różnych białek jest znacznie więcej — m.in. dzięki splicingowi alternatywnemu.
- Jeden gen → kilka różnych mRNA → kilka izoform białka.
Choroby związane ze splicingiem:
- β-talasemia — część mutacji dotyczy granic intronów → nieprawidłowe wycinanie intronów → niedobór łańcuchów β hemoglobiny.
- Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) — przyczyną jest utrata lub mutacja genu SMN1; lek antysensowny nusinersen zmienia splicing pokrewnego genu SMN2, tak by powstawało więcej funkcjonalnego białka SMN.
Kod genetyczny jest uniwersalny — ten sam u bakterii, drożdży i człowieka (z nielicznymi wyjątkami, np. w mitochondriach). Dlatego można wyrażać ludzkie geny w bakteriach (np. rekombinowana insulina ludzka).
Promotor TATA box — sekwencja TATAAA ~25 par zasad przed startem transkrypcji. Sygnał dla TF II D (z TATA-binding protein, TBP) → łączenie RNA-polimerazy II. Klasyczny “wzorzec” eukariotycznych genów.
Rozumiesz, jak to rozwiązać?
Przećwicz podobne typy zadań w aplikacji
matury-online.pl ma tysiące zadań pogrupowanych po dziedzinach. Sprawdź, czy temat „biologia molekularna, transkrypcja, splicing, introny, eksony, kod genetyczny, translacja” zrobisz samodzielnie.
Otwórz matury-online.pl