Zadanie 16
Matura z biologii, maj 2025, poziom rozszerzony
Wymaganie: XIV. Genetyka klasyczna. 2. Zmienność organizmów. Zdający: 5) przedstawia rodzaje mutacji genowych oraz określa ich skutki.
XIII. Ekspresja informacji genetycznej. Zdający: 4) przedstawia cechy kodu genetycznego; 5) opisuje proces translacji […].
XIV. Genetyka klasyczna. 2) przedstawia dziedziczenie […] dwugenowe […] ([…] kodominacja, współdziałanie dwóch lub większej liczby genów).
Treść zadania
W układzie ABO wyróżnia się cztery podstawowe fenotypy: A, B, AB i O, które są warunkowane przez występowanie antygenów A i B. Antygen H jest strukturą prekursorową antygenów A i B, które powstają w wyniku przyłączania do antygenu H różnych reszt cukrowych: w antygenie A jest to N-acetylogalaktozamina, a w antygenie B — galaktoza.
Wytworzenie antygenu H jest warunkowane przez gen FUT1. Allel dominujący tego genu (H) odpowiada za wytworzenie antygenu H w błonie komórkowej erytrocytów. Allel recesywny tego genu (h) zawiera mutację prowadzącą do syntezy nieaktywnego enzymu, którego aktywność jest konieczna do syntezy antygenu H.
Gen ABO warunkujący przekształcanie antygenu H do antygenu A lub B ma trzy allele:
- allel koduje transferazę A, warunkującą wytworzenie antygenu A
- allel koduje transferazę B, warunkującą wytwarzanie antygenu B
- recesywny allel , kodujący niefunkcjonalne białko, powstały w wyniku mutacji w allelu .
Gen FUT1 i gen ABO są położone na różnych chromosomach autosomalnych.
W tabeli podano fragment sekwencji nukleotydowej w nici kodującej allelu oraz odpowiadający mu fragment allelu powstałego w wyniku mutacji.
| Allel genu ABO | Fragment DNA nici kodującej | Fragment łańcucha polipeptydowego kodowanego przez podany fragment DNA |
|---|---|---|
| CTC GTG GTG ACC CCT T | Leu – Val – Val – Thr – Pro | |
| CTC GTG GT− ACC CCT T | ............................. |
Na podstawie: M. Czerwiński i R. Kaczmarek, Genetyczne podstawy syntezy cukrowych antygenów grupowych krwi, „Acta Haematologica Polonica” 44(3), 2013; V. Kumar i in., Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease, Nowy Jork 2020.
Zadanie 16.1. (0-1)
Na podstawie analizy danych przedstawionych w tabeli podaj nazwę mutacji genowej, która doprowadziła do powstania allelu .
Zadanie 16.2. (0-1)
Uzupełnij tabelę zamieszczoną powyżej — podaj sekwencję aminokwasową kodowaną przez fragment DNA nici kodującej zawarty w tabeli. Odpowiedź zapisz w wyznaczonym miejscu w tabeli.
Zadanie 16.3. (0-1)
Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.
Sekwencja aminokwasowa kodowana przez allel jest inna niż w przypadku allelu , ponieważ konsekwencją mutacji genowej prowadzącej do powstania allelu jest
- A. zmiana ramki odczytu.
- B. substytucja aminokwasowa.
- C. odwrócenie kolejności aminokwasów.
- D. zwielokrotnienie liczby aminokwasów.
Zadanie 16.4. (0-1)
Podaj wszystkie możliwe genotypy warunkujące grupę krwi A. Uwzględnij allele genu FUT1 oraz genu ABO. W zapisie genotypu zastosuj oznaczenia alleli podane we wprowadzeniu do zadania.
Źródło: arkusz CKE MBIP-R0-100-2505. Otwórz oryginalny PDF
Rozwiązanie
16.1. Delecja (utrata) jednego nukleotydu (zasady azotowej) w sekwencji DNA allelu I^A.
Skutek: zmiana ramki odczytu (mutacja frameshift) — od miejsca delecji dalszy ciąg sekwencji jest odczytywany w innych trójkach kodonowych → inne aminokwasy (często pojawia się też przedwczesny kodon STOP) → niefunkcjonalne białko. Zasady oceniania nie uznają odpowiedzi „mutacja punktowa”.
16.2. Sekwencja aa kodowana przez fragment DNA allelu i (po przesunięciu ramki):
CTC – GTG – GTA – CCC – CTT
→ Leu – Val – Val – Pro – Leu
Pierwsze dwa aminokwasy są takie same jak w I^A (Leu – Val), trzeci pozostaje Val (kodon GTA — synonim), ale dwa kolejne są zmienione: Pro zamiast Thr, Leu zamiast Pro. Dalej (poza fragmentem) ramka pozostaje przesunięta, więc kolejne kodony też są odczytywane inaczej.
16.3. A — zmiana ramki odczytu.
Uzasadnienie: delecja jednego nukleotydu (a nie wielokrotności trzech) przesuwa ramkę odczytu od miejsca delecji → wszystkie kodony za nią są inne.
16.4. Grupa krwi A wymaga:
- przynajmniej jednego allelu I^A w genie ABO (aby powstała transferaza A),
- przynajmniej jednego allelu H w genie FUT1 (aby był prekursor antygenu H).
4 możliwe genotypy:
- I^A I^A · HH
- I^A I^A · Hh
- I^A i · HH
- I^A i · Hh
Pułapka 16.1 — odpowiedź "mutacja punktowa" jest nieprecyzyjna. Klucz: delecja (typ mutacji) + skutek = zmiana ramki.
Pułapka 16.2 — czytanie kodonów bez przesunięcia ramki. Klucz: po delecji nukleotydu w trzecim kodonie reszta sekwencji jest przesunięta o 1, więc czytamy: CTC-GTG-GTA-CCC-CTT (a NIE "trzy aa różne, dwa takie same").
Pułapka 16.4 — pominięcie genu FUT1. Bez allelu H nawet osoba z I^A I^A ma fenotyp Bombay, bo brak prekursora → transferaza A nie ma na czym działać. To epistaza recesywna (genotyp hh epistatyczny wobec genu ABO).
Pułapka 16.4 — wpisanie genotypu I^A i hh jako grupy A. To NIE jest grupa A — to Bombay (brak antygenów A i B, jak w grupie O), bo brak antygenu H.
Strony arkusza CKE z trescia zadania
Klucz pojęciowy — układ ABO + FUT1
| Gen | Allel | Produkt | Funkcja |
|---|---|---|---|
| FUT1 | H | fukozylotransferaza | Modyfikuje prekursor → antygen H |
| FUT1 | h | niefunkcjonalne | Brak antygenu H → fenotyp Bombay |
| ABO | I^A | transferaza A | Antygen H → antygen A |
| ABO | I^B | transferaza B | Antygen H → antygen B |
| ABO | i | niefunkcjonalne | Antygen H niezmieniony |
Klucz: I^A i I^B są kodominujące; oba są dominujące względem i. Allel H jest dominujący względem h. Genotyp hh działa epistatycznie wobec I^A/I^B/i (brak prekursora = brak antygenów A i B mimo obecności alleli I^A lub I^B).
Mechanizm: mutacja allelu I^A → i (16.1, 16.3)
Allel I^A (funkcjonalny): CTC-GTG-GTG-ACC-CCT-T… Kodowane aa: Leu-Val-Val-Thr-Pro-…
Mutacja: utrata (delecja) jednego nukleotydu w sekwencji. Allel i: CTC-GTG-GT_-ACC-CCT-T… (gdzie _ = brak nukleotydu)
Skutek 1 — zmiana ramki odczytu (frameshift): Ponieważ delecja NIE jest wielokrotnością 3, wszystkie kodony za miejscem delecji są przesunięte → odczytywane są inne trójki → inne aminokwasy.
Skutek 2 — możliwy przedwczesny kodon STOP: W przesuniętej ramce często pojawia się wcześniej jeden z kodonów STOP (UAA, UAG, UGA) → polipeptyd bywa skrócony.
Skutek 3 — białko niefunkcjonalne (według tekstu arkusza): transferaza kodowana przez allel i nie przekształca antygenu H w A → przy genotypie ii (i obecności allelu H) grupa O.
Sekwencja aa allelu i (16.2)
Czytanie kodonów po delecji (CTCGTGGTACCCCTT, czyli 15 nt):
| Kodon | Aminokwas |
|---|---|
| CTC | Leu (Leucyna) |
| GTG | Val (Walina) |
| GTA | Val (Walina) |
| CCC | Pro (Prolina) |
| CTT | Leu (Leucyna) |
→ Leu – Val – Val – Pro – Leu
Porównanie:
| Pozycja | Allel I^A | Allel i | Status |
|---|---|---|---|
| 1 | Leu | Leu | identyczna (ten sam kodon CTC) |
| 2 | Val | Val | identyczna |
| 3 | Val | Val | identyczna (synonim GTG → GTA) |
| 4 | Thr | Pro | zmiana |
| 5 | Pro | Leu | zmiana |
Już od 4. pozycji różnice w sekwencji aa — dalej (poza fragmentem) ramka pozostaje przesunięta.
Genotypy grupy A (16.4)
Wymagania fenotypu A:
- Co najmniej jeden allel I^A w ABO.
- Co najmniej jeden allel H w FUT1.
- Brak allelu I^B (bo I^A I^B = grupa AB).
Wszystkie kombinacje:
| Genotyp ABO | Genotyp FUT1 | Genotyp łączny |
|---|---|---|
| I^A I^A | HH | I^A I^A HH |
| I^A I^A | Hh | I^A I^A Hh |
| I^A i | HH | I^A i HH |
| I^A i | Hh | I^A i Hh |
→ 4 genotypy dają fenotyp grupy A.
Co NIE jest grupą A:
- I^A I^A hh → Bombay — brak antygenu H, transferaza A nie ma substratu.
- I^A i hh → też Bombay.
- i i HH → grupa O (brak transferazy A, ale antygen H obecny).
- I^A I^B HH/Hh → grupa AB.
Punktacja CKE
- 16.1. 1 pkt — delecja (nie uznaje się „mutacja punktowa”).
- 16.2. 1 pkt — Leu-Val-Val-Pro-Leu (także pełne nazwy aminokwasów lub zapis LVVPL).
- 16.3. 1 pkt — A.
- 16.4. 1 pkt — wszystkie 4 genotypy (I^A I^A HH, I^A I^A Hh, I^A i HH, I^A i Hh).
- Suma: 4 pkt.
Po co to umieć
Fenotyp Bombay (genotyp hh) — nazwa pochodzi od miasta Bombaj (Mumbaj). Osoba z tym fenotypem nie ma antygenu H; po przetoczeniu krwi grupy O (z antygenem H) może dojść do reakcji hemolitycznej.
Mutacje zmieniające ramkę odczytu zmieniają zwykle sekwencję aminokwasów na całym odcinku za miejscem mutacji, a substytucja nukleotydu zmienia najwyżej jeden kodon.
Rozumiesz, jak to rozwiązać?
Przećwicz podobne typy zadań w aplikacji
matury-online.pl ma tysiące zadań pogrupowanych po dziedzinach. Sprawdź, czy temat „genetyka, grupy krwi ABO, gen FUT1, fenotyp Bombay, mutacja, zmiana ramki odczytu” zrobisz samodzielnie.
Otwórz matury-online.pl