Zadanie 16

mitochondria, mtDNA, heteroplazmia, dziedziczenie matczyne, choroby mitochondrialne, glikoliza, mleczan

Zadanie 15 (5 pkt)

### Zadanie 15. Funkcjonowanie mitochondriów znajduje się pod kontrolą dwóch genomów, ale większość białek mitochondrialnych jest kodowana przez genom jądrowy. Mutacje zarówno w DNA mitochondrialnym (mtDNA), jak i w DNA jądrowym (nDNA) mogą być przyczyną chorób mitochondrialnych (czasem mutacje dotyczą obu genomów). Komórka zawiera kilka tysięcy mitochondriów, a w każdym z nich znajduje się kilka cząsteczek mtDNA. Te cząsteczki nie zawsze są identyczne. To zjawisko nazywa się heteroplazmią. Podczas podziału komórki mitochondria są kopiowane do komórek potomnych, a więc objawy choroby zależą od stosunku ilości prawidłowego mtDNA do ilości zmutowanego mtDNA. Heteroplazmia, a w pełni przekrzeniu pewnej wartości progowej, różni dla różnych tkanek i narządów. Choroby mitochondrialne to głównie schorzenia wynikające z nieprawidłowego funkcjonowania łańcucha oddechowego. U około 70% osób cierpiących na choroby mitochondrialne stwierdza się podwyższone stężenie kwasu mlekowego w surowicy krwi. Nie można przewidzieć, ile zmutowanego mtDNA znajdzie się w oocytach kobiety chorującej na chorobę mitochondrialną. Z tego względu nie można m.in. także, jak mitochondria będą segregowane do różnych tkanek w czasie embriogenezy. *Na podstawie: A. Piotrowska i in., Choroby mitochondrialne, „Postępy Biochemii" 62(2), 2016.* ### Zadanie 15.1. (0–1) Wykaż, że mitochondria są organellami półautonomicznymi. ### Zadanie 15.2. (0–2) Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące chorób mitochondrialnych są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe. | | | | | |---|---|---|---| | 1. | Jeżeli przyczyną choroby mitochondrialnej jest mutacja autosomalna, ta choroba dziedziczy się zgodnie z prawami Mendla. | P | F | | 2. | Dzieci mężczyzny, u którego stwierdzono mutację w genomie mitochondrialnym, odziedziczą zaburzenia metaboliczne związane z uszkodzeniami mitochondriów. | P | F | | 3. | Zdiagnozowanie u kobiety choroby spowodowanej mutacją w genomie mitochondrialnym oznacza, że u jej dzieci wystąpią takie same objawy o takim samym nasileniu. | P | F | ### Zadanie 15.3. (0–2) Uzupełnij poniższe zdanie tak, aby w poprawny sposób opisywało konsekwencje metaboliczne choroby mitochondrialnej u ludzi. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie. Niedobór ATP wywołany chorobą mitochondrialną jest sygnałem do wzmożenia (*glikolizy / glikogenogenezy*), w wyniku której powstaje (*pirogronian / glikogen*) – związek w dużej części bezpośrednio przekształcany na szlaku przemian beztlenowych w (*mleczan / etanol*).