Zadanie 14
Matura z biologii, maj 2023, poziom rozszerzony
Wymaganie: XIII. Ekspresja informacji genetycznej. Zdający: 4) przedstawia cechy kodu genetycznego; 5) opisuje proces translacji […].
I. Chemizm życia. 2. Składniki organiczne. Zdający: 2) […] opisuje strukturę I-, II-, III- i IV-rzędową białek […].
Treść zadania
Na schemacie A przedstawiono początkowy fragment polipeptydu, obejmujący pierwsze cztery reszty aminokwasowe łańcucha liczącego łącznie 172 reszty aminokwasowe. Na skutek mutacji w trzeciej pozycji czwartego kodonu w genie kodującym ten polipeptyd dochodzi do przedwczesnego zakończenia translacji i powstaje skrócony peptyd składający się tylko z trzech reszt aminokwasowych (schemat B).
(Schematy A i B przedstawiają wzory strukturalne peptydów, od końca aminowego z grupą H₂N.)
Zadanie 14.1. (0–1)
Podaj sekwencję aminokwasową fragmentu polipeptydu przedstawionego na schemacie A. Sekwencję zapisz od końca aminowego do końca karboksylowego, posługując się pełnymi nazwami aminokwasów lub ich oznaczeniami trójliterowymi.
Zadanie 14.2. (0–1)
Podaj dwie możliwe sekwencje nukleotydowe mRNA kodujące fragment polipeptydu przedstawiony na schemacie A. Sekwencje zapisz od końca 5′ do końca 3′.
Zadanie 14.3. (0–1)
Podaj sekwencję nukleotydową czwartego kodonu mRNA kodującego tripeptyd przedstawiony na schemacie B. Sekwencję zapisz od końca 5′ do końca 3′.
Zadanie 14.4. (0–1)
Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.
Kod genetyczny określa się jako zdegenerowany, co oznacza, że:
A. różne organizmy mają ten sam kod genetyczny. B. kolejne kodony następują bezpośrednio po sobie. C. jeden aminokwas może być kodowany przez więcej niż jeden kodon. D. kolejność kodonów w mRNA odpowiada kolejności reszt aminokwasowych w peptydzie.
Źródło: arkusz CKE MBIP-R0-100-2305. Otwórz oryginalny PDF
Rozwiązanie
14.1. Sekwencja aminokwasowa polipeptydu A (od końca N do końca C):
Met – Trp – Phe – Trp (Metionina – Tryptofan – Fenyloalanina – Tryptofan).
Identyfikacja aa ze schematu:
- Met (Metionina) — reszta boczna z atomem siarki i grupą metylową (-CH₂-CH₂-S-CH₃). Pierwszy aminokwas polipeptydu (kodon start AUG).
- Trp (Tryptofan) — reszta boczna z indolem (pierścień benzenu zrosły z pirolem, NH wewnątrz). Charakterystyczna struktura aromatyczna.
- Phe (Fenyloalanina) — reszta boczna z pierścieniem benzenowym (sam fenyl, bez NH).
14.2. Dwie możliwe sekwencje mRNA (5'→3') dla A (Met-Trp-Phe-Trp):
- 5'-AUG-UGG-UUU-UGG-3'
- 5'-AUG-UGG-UUC-UGG-3'
Uzasadnienie (kod genetyczny):
- Met = AUG (jedyny kodon, też kodon START).
- Trp = UGG (jedyny kodon).
- Phe = UUU lub UUC (2 kodony).
Tylko Phe daje 2 możliwości → 2 sekwencje mRNA. Met i Trp są unikatowo kodowane.
14.3. Sekwencja czwartego kodonu mRNA dla B (peptyd skrócony — przedwczesny STOP):
5'-UGA-3'
Uzasadnienie:
- W A czwarty kodon = UGG (kodon Trp).
- Mutacja jest w trzeciej pozycji → zmiana ostatniej zasady G.
- Możliwe zmiany trzeciej zasady UGG:
- UGA = STOP (nonsense, kodon STOP "opal").
- UGC = Cys.
- UGU = Cys.
- Tylko UGA daje STOP → przedwczesne zakończenie translacji → peptyd skrócony do 3 aa.
Sekwencja czwartego kodonu w mRNA mutanta: UGA. Zasady oceniania nie uznają zapisu z T zamiast U.
14.4. C — kod genetyczny jest zdegenerowany, bo jeden aminokwas może być kodowany przez więcej niż jeden kodon (np. Phe: UUU i UUC). Opcja A opisuje uniwersalność kodu, B — brak przecinków (ciągłość), D — kolinearność.
Pułapka 14.1 — pomylenie Trp z innym aromatycznym. Tryptofan = indol (pierścień z NH). Tyrozyna = fenyl z OH. Fenyloalanina = sam fenyl.
Pułapka 14.2 — Met kodowany wyłącznie AUG (1 kodon) + Trp wyłącznie UGG (1 kodon). Tylko Phe ma 2 kodony (UUU/UUC). Tylko jedna pozycja zmienna → 2 możliwości.
Pułapka 14.3 — wybór niewłaściwego kodonu STOP. 3 kodony STOP w kodzie genetycznym: UAA, UAG, UGA. Z UGG mutacja w trzeciej pozycji → tylko UGA daje STOP (UGA, nie UAA ani UAG, bo zmiana tylko trzeciej zasady).
Strona arkusza CKE z trescia zadania
Klucz pojęciowy — kod genetyczny
| Aminokwas | Symbol | Kodony |
|---|---|---|
| Metionina | Met (M) | AUG (1 kodon, też START) |
| Tryptofan | Trp (W) | UGG (1 kodon) |
| Fenyloalanina | Phe (F) | UUU, UUC (2 kodony) |
| Leucyna | Leu (L) | UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG (6 kodonów) |
| Seryna | Ser (S) | UCU, UCC, UCA, UCG, AGU, AGC (6 kodonów) |
| Arginina | Arg (R) | CGU, CGC, CGA, CGG, AGA, AGG (6 kodonów) |
| STOP | — | UAA, UAG, UGA (3 kodony; nazwy zwyczajowe: ochre, amber, opal) |
Degeneracja kodu: większość aa ma >1 kodon (kod wyrodny, ale jednoznaczny). Wyjątki: Met i Trp (po 1 kodonie).
Identyfikacja aa ze struktury chemicznej
Metionina — wzór: H₂N-CH(R)-COOH, gdzie R = -CH₂-CH₂-S-CH₃. Charakterystyczne: siarka z grupą metylową (tioeter). Pierwszy aminokwas wbudowywany podczas translacji (kodon START AUG); w gotowym białku bywa później odcinany.
Tryptofan — R = -CH₂-indol. Indol = pierścień benzenowy zrosły z pierścieniem pirolu (5-członowym z NH). Największa boczna grupa wśród aa.
Fenyloalanina — R = -CH₂-fenyl (benzene). Aromatyczna ale bez OH (w przeciwieństwie do Tyr).
Tyrozyna — R = -CH₂-fenyl-OH. Jak Phe + grupa hydroksylowa.
Mechanizm: mutacja punktowa (14.3)
Oryginalna sekwencja A (mRNA, 5’→3’): AUG-UGG-UUU/UUC-UGG-… (4. kodon = UGG = Trp).
Mutacja punktowa w trzeciej pozycji czwartego kodonu: G → A.
Nowy kodon: UGA = STOP (kodon “opal”).
Translacja zatrzymuje się na tym kodonie → rybosom rozpoznaje STOP → uwalnia peptyd. Powstaje skrócony peptyd: Met-Trp-Phe (3 aa zamiast 172).
Skutek biologiczny: peptyd 3-aa jest niefunkcjonalny (zbyt krótki). Tak działają wiele chorób genetycznych:
- Anemia sierpowata (mutacja punktowa, ale nie STOP).
- Niektóre formy talasemii (premature STOP).
- Niektóre formy mukowiscydozy.
Mechanizm: 3 kodony STOP
| Kodon STOP | Nazwa zwyczajowa |
|---|---|
| UAA | Ochre |
| UAG | Amber |
| UGA | Opal |
UGA bywa wyjątkiem — w szczególnych sekwencjach niektórych mRNA (także u człowieka) jest odczytywany jako selenocysteina. W standardowym kodzie = STOP.
Mutacja UGG → UGA = klasyczna mutacja nonsense (zmiana znaczenia z aa na STOP). Bardzo szkodliwa, bo:
- Białko skrócone.
- Brakuje funkcjonalnych domen z części C-terminala.
- mRNA z przedwczesnym STOP jest degradowane przez Nonsense-Mediated Decay (NMD) → mniej białka w ogóle.
Punktacja CKE
- 14.1. 1 pkt — Met-Trp-Phe-Trp.
- 14.2. 1 pkt — obie sekwencje (z różniącym się trzecim kodonem UUU/UUC).
- 14.3. 1 pkt — UGA.
- 14.4. 1 pkt — C.
- Suma: 4 pkt.
Po co to umieć
Kod genetyczny odczytano w latach 60. XX wieku — m.in. Marshall Nirenberg i Har Gobind Khorana (Nagroda Nobla 1968, razem z Robertem Holleyem).
Cechy kodu genetycznego:
- Trójkowy — 3 nukleotydy na 1 aa.
- Wyrodny (degenerate) — kilka kodonów na większość aa.
- Jednoznaczny — każdy kodon koduje tylko 1 aa.
- Bez przecinków — kodony stykają się bezpośrednio, ramka odczytu kluczowa.
- Uniwersalny — ten sam u bakterii i człowieka (z drobnymi wyjątkami w mitochondriach).
Mutacje punktowe:
- Synonimowa (cicha): zmiana nukleotydu, bez zmiany aa (np. UUU→UUC, oba = Phe).
- Missense: zmiana nukleotydu, inny aa (np. GAG→GUG: Glu→Val w niedokrwistości sierpowatej).
- Nonsense: zmiana nukleotydu, kodon STOP (np. UGG→UGA — przedwczesne zakończenie).
- Frameshift: insercja/delecja nie wielokrotności 3 → przesunięcie ramki → całość zmieniona.
Choroby genetyczne z przedwczesnym kodonem STOP — mutacje nonsensowne występują m.in. wśród mutacji wywołujących mukowiscydozę i dystrofię mięśniową Duchenne’a.
Tryptofan:
- prekursor serotoniny (neuroprzekaźnik) i melatoniny (hormon regulujący rytm dobowy);
- z tryptofanu organizm może syntetyzować niacynę (witaminę B3).
Mutacja UGG → UGA w mitochondrium = inna sprawa. W mitochondrialnym kodzie genetycznym UGA = Trp (a nie STOP)! To jeden z wyjątków od uniwersalności kodu.
Rozumiesz, jak to rozwiązać?
Przećwicz podobne typy zadań w aplikacji
matury-online.pl ma tysiące zadań pogrupowanych po dziedzinach. Sprawdź, czy temat „kod genetyczny, translacja, mutacja punktowa, kodon STOP, aminokwasy, wyrodność kodu” zrobisz samodzielnie.
Otwórz matury-online.pl