Zadanie 14
Matura z biologii, maj 2023, poziom rozszerzony
Wymaganie: III.5 — kod genetyczny, translacja, kodony START i STOP.
Treść zadania
Na schemacie A przedstawiono fragment polipeptydu zbudowanego ze 172 reszt aminokwasowych – cztery pierwsze reszty aminokwasowe od końca aminowego (z grupą H₂N) polipeptydu, ze wzorami strukturalnymi reszt bocznych. Na schemacie B przedstawiono tripeptyd, który powstał w wyniku mutacji genu kodującego polipeptyd A – mutacja zaszła w trzeciej pozycji czwartego kodonu mRNA, w wyniku czego doszło do przedwczesnego zakończenia translacji.
Zadanie 14.1. (0–1)
Podaj sekwencję aminokwasową fragmentu polipeptydu przedstawionego na schemacie A. Sekwencję zapisz od końca aminowego do końca karboksylowego, posługując się pełnymi nazwami aminokwasów lub ich oznaczeniami trójliterowymi.
Zadanie 14.2. (0–1)
Podaj dwie możliwe sekwencje nukleotydowe mRNA kodujące fragment polipeptydu przedstawiony na schemacie A. Sekwencje zapisz od końca 5′ do końca 3′.
Zadanie 14.3. (0–1)
Podaj sekwencję nukleotydową czwartego kodonu mRNA kodującego tripeptyd przedstawiony na schemacie B. Sekwencję zapisz od końca 5′ do końca 3′.
Zadanie 14.4. (0–1)
Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.
Kod genetyczny określa się jako zdegenerowany, co oznacza, że:
A. różne organizmy mają ten sam kod genetyczny. B. kolejne kodony następują bezpośrednio po sobie. C. jeden aminokwas może być kodowany przez więcej niż jeden kodon. D. kolejność kodonów w mRNA odpowiada kolejności reszt aminokwasowych w peptydzie.
Źródło: arkusz CKE MBIP-R0-100-2305. Otwórz oryginalny PDF
Rozwiązanie
14.1. Sekwencja aminokwasowa polipeptydu A (od końca N do końca C):
Met – Trp – Phe – Trp (Metionina – Tryptofan – Fenyloalanina – Tryptofan).
Identyfikacja aa ze schematu:
- Met (Metionina) — reszta boczna z siarką + grupą metylową (-S-CH₃). Łatwo rozpoznać po dwóch atomach C i siarce. Zawsze pierwszy aa = kodon start AUG.
- Trp (Tryptofan) — reszta boczna z indolem (pierścień benzenu zrosły z pirolem, NH wewnątrz). Charakterystyczna struktura aromatyczna.
- Phe (Fenyloalanina) — reszta boczna z pierścieniem benzenowym (sam fenyl, bez NH).
14.2. Dwie możliwe sekwencje mRNA (5'→3') dla A (Met-Trp-Phe-Trp):
- 5'-AUG-UGG-UUU-UGG-3'
- 5'-AUG-UGG-UUC-UGG-3'
Uzasadnienie (kod genetyczny):
- Met = AUG (jedyny kodon, też kodon START).
- Trp = UGG (jedyny kodon).
- Phe = UUU lub UUC (2 kodony).
Tylko Phe daje 2 możliwości → 2 sekwencje mRNA. Met i Trp są unikatowo kodowane.
14.3. Sekwencja czwartego kodonu mRNA dla B (peptyd skrócony — przedwczesny STOP):
5'-UGA-3'
Uzasadnienie:
- W A czwarty kodon = UGG (kodon Trp).
- Mutacja jest w trzeciej pozycji → zmiana ostatniej zasady G.
- Możliwe zmiany trzeciej zasady UGG:
- UGA = STOP (nonsense, kodon STOP "opal").
- UGC = Cys.
- UGU = Cys.
- Tylko UGA daje STOP → przedwczesne zakończenie translacji → peptyd skrócony do 3 aa.
Sekwencja czwartego kodonu w mRNA mutanta: UGA.
Pułapka 14.1 — pomylenie Trp z innym aromatycznym. Tryptofan = indol (pierścień z NH). Tyrozyna = fenyl z OH. Fenyloalanina = sam fenyl.
Pułapka 14.2 — Met kodowany wyłącznie AUG (1 kodon) + Trp wyłącznie UGG (1 kodon). Tylko Phe ma 2 kodony (UUU/UUC). Tylko jedna pozycja zmienna → 2 możliwości.
Pułapka 14.3 — wybór niewłaściwego kodonu STOP. 3 kodony STOP w kodzie genetycznym: UAA, UAG, UGA. Z UGG mutacja w trzeciej pozycji → tylko UGA daje STOP (UGA, nie UAA ani UAG, bo zmiana tylko trzeciej zasady).
Strona arkusza CKE z trescia zadania
Klucz pojęciowy — kod genetyczny
| Aminokwas | Symbol | Kodony |
|---|---|---|
| Metionina | Met (M) | AUG (1 kodon, też START) |
| Tryptofan | Trp (W) | UGG (1 kodon) |
| Fenyloalanina | Phe (F) | UUU, UUC (2 kodony) |
| Leucyna | Leu (L) | UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG (6 kodonów) |
| Seryna | Ser (S) | UCU, UCC, UCA, UCG, AGU, AGC (6 kodonów) |
| Argini | Arg (R) | CGU, CGC, CGA, CGG, AGA, AGG (6 kodonów) |
| STOP | — | UAA, UAG, UGA (3 kodony “amber, ochre, opal”) |
Degeneracja kodu: większość aa ma >1 kodon (kod wyrodny, ale jednoznaczny). Wyjątki: Met i Trp (po 1 kodonie).
Identyfikacja aa ze struktury chemicznej
Metionina — wzór: H₂N-CH(R)-COOH, gdzie R = -CH₂-CH₂-S-CH₃. Charakterystyczne: siarka z grupą metylową (tioeter). Pierwszy aa każdego białka (po cięciu signal peptide czasem usunięta).
Tryptofan — R = -CH₂-indol. Indol = pierścień benzenowy zrosły z pierścieniem pirolu (5-członowym z NH). Największa boczna grupa wśród aa.
Fenyloalanina — R = -CH₂-fenyl (benzene). Aromatyczna ale bez OH (w przeciwieństwie do Tyr).
Tyrozyna — R = -CH₂-fenyl-OH. Jak Phe + grupa hydroksylowa.
Mechanizm: mutacja punktowa (14.3)
Oryginalna sekwencja A (mRNA, 5’→3’): AUG-UGG-UUU/UUC-UGG-… (4. kodon = UGG = Trp).
Mutacja punktowa w trzeciej pozycji czwartego kodonu: G → A.
Nowy kodon: UGA = STOP (kodon “opal”).
Translacja zatrzymuje się na tym kodonie → rybosom rozpoznaje STOP → uwalnia peptyd. Powstaje skrócony peptyd: Met-Trp-Phe (3 aa zamiast 172).
Skutek biologiczny: peptyd 3-aa jest niefunkcjonalny (zbyt krótki). Tak działają wiele chorób genetycznych:
- Anemia sierpowata (mutacja punktowa, ale nie STOP).
- Niektóre formy talasemii (premature STOP).
- Niektóre formy mukowiscydozy.
Mechanizm: 3 kodony STOP
| Kodon STOP | Nazwa historyczna | Częstość użycia (człowiek) |
|---|---|---|
| UAA | Ochre | Najczęstszy |
| UAG | Amber | Średnio |
| UGA | Opal | Najrzadszy |
UGA jest wyjątkowy — w niektórych organizmach koduje selenocysteinę (Sec) — 21. aminokwas. Ale w standardowym kodzie = STOP.
Mutacja UGG → UGA = klasyczna mutacja nonsense (zmiana znaczenia z aa na STOP). Bardzo szkodliwa, bo:
- Białko skrócone.
- Brakuje funkcjonalnych domen z części C-terminala.
- mRNA z przedwczesnym STOP jest degradowane przez Nonsense-Mediated Decay (NMD) → mniej białka w ogóle.
Punktacja CKE
- 14.1. 1 pkt — Met-Trp-Phe-Trp.
- 14.2. 1 pkt — obie sekwencje (z różniącym się trzecim kodonem UUU/UUC).
- 14.3. 1 pkt — UGA.
- Suma: 3 pkt.
Po co to umieć
Kod genetyczny — odkryty w latach 1960. Marshall Nirenberg + Har Gobind Khorana (Nobel 1968) — rozszyfrowali wszystkie 64 kodony.
Cechy kodu genetycznego:
- Trójkowy — 3 nukleotydy na 1 aa.
- Wyrodny (degenerate) — kilka kodonów na większość aa.
- Jednoznaczny — każdy kodon koduje tylko 1 aa.
- Bez przecinków — kodony stykają się bezpośrednio, ramka odczytu kluczowa.
- Uniwersalny — ten sam u bakterii i człowieka (z drobnymi wyjątkami w mitochondriach).
Mutacje punktowe:
- Synonimowa (cicha): zmiana nukleotydu, bez zmiany aa (np. UUU→UUC, oba = Phe).
- Missense: zmiana nukleotydu, inny aa (np. GAA→GUA: Glu→Val w anemii sierpowatej).
- Nonsense: zmiana nukleotydu, kodon STOP (np. UGG→UGA — przedwczesne zakończenie).
- Frameshift: insercja/delecja nie wielokrotności 3 → przesunięcie ramki → całość zmieniona.
Choroby genetyczne z premature STOP:
- Mukowiscydoza (CFTR) — ~10% mutacji to nonsense (np. G542X = UGG→UGA).
- Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) — ~30% przypadków nonsense.
- Choroba von Willebranda (VWF) — nonsense.
Read-through therapy — eksperymentalne leki (ataluren, Translarna) pozwalają rybosomowi ignorować przedwczesny STOP → produkcja pełnej długości białka. Klucz dla leczenia chorób z premature stop.
Tryptofan — fascynujący aa:
- Prekursor serotoniny (neuroprzekaźnika “szczęścia”).
- Prekursor melatoniny (hormonu snu).
- W mięsie indyka — dużo Trp → senność po Wigilii (klasyczny mit, choć efekt znacznie wyolbrzymiony).
- Niacyna (witamina B3) syntezowana z Trp.
Mutacja UGG → UGA w mitochondrium = inna sprawa. W mitochondrialnym kodzie genetycznym UGA = Trp (a nie STOP)! To jeden z wyjątków od uniwersalności kodu.
Rozumiesz, jak to rozwiązać?
Przećwicz podobne typy zadań w aplikacji
matury-online.pl ma tysiące zadań pogrupowanych po dziedzinach. Sprawdź, czy temat „kod genetyczny, translacja, mutacja punktowa, kodon STOP, aminokwasy, wyrodność kodu" zrobisz samodzielnie.
Otwórz matury-online.pl