Zadanie 15

genetyka, grupy krwi ABO, gen FUT1, fenotyp Bombay, mutacja, zmiana ramki odczytu

Zadanie 16 (4 pkt)

maj 2025 • PR

W układzie ABO wyróżnia się cztery podstawowe fenotypy: A, B, AB i 0, które są warunkowane przez występowanie antygenów A i B. Antygen H jest strukturą prekursorową antygenów A i B, które powstają w wyniku przyłączania do antygenu H różnych reszt cukrowych: w antygenie A jest to N-acetylogalaktozamina, w antygenie B — galaktoza. Wytwarzanie antygenu H jest warunkowane przez gen *FUT1*. Allel dominujący tego genu (*H*) odpowiada za wytworzenie antygenu H w błonie komórkowej erytrocytów. Allel recesywny tego genu (*h*) zawiera mutację prowadzącą do syntezy niefunkcjonalnego enzymu, którego aktywność jest konieczna do syntezy antygenu H. Gen *ABO* warunkujący przekształcanie antygenu H do antygenu A lub B ma trzy allele: - allel $I^A$ koduje transferazę A, warunkującą wytwarzanie antygenu A; - allel $I^B$ koduje transferazę B, warunkującą wytwarzanie antygenu B; - recesywny allel $i$, kodujący niefunkcjonalne białko, powstały w wyniku mutacji allelu $I^A$. Gen *FUT1* i gen *ABO* są położone na różnych chromosomach autosomalnych. W poniższej tabeli przedstawiono fragmenty nici kodującej DNA alleli $I^A$ oraz odpowiadający im fragment łańcucha polipeptydowego powstałego w wyniku mutacji. | Allel genu *ABO* | Fragment DNA nici kodującej | Fragment łańcucha polipeptydowego kodowanego przez podany fragment DNA | |---|---|---| | $I^A$ | CTC GTG GTG ACC CCT T | Leu – Val – Val – Thr – Pro | | $i$ | CTG GTG GT- ACC CCT T | ............................. | Na podstawie: M. Czerwiński i R. Kaczmarek, *Genetyczne podstawy syntezy cukrowych antygenów grupowych krwi*, „Acta Haematologica Polonica" 44(3), 2013; V. Kumar i in., *Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease*, Nowy Jork 2020. ### Zadanie 16.1. (0-1) Na podstawie analizy danych przedstawionych w tabeli podaj nazwę mutacji genowej, która doprowadziła do powstania allelu $i$. ### Zadanie 16.2. (0-1) Uzupełnij tabelę zamieszczoną powyżej — podaj sekwencję aminokwasową kodowaną przez fragment DNA nici kodującej zawarty w tabeli. Odpowiedź zapisz w wyznaczonym miejscu w tabeli. ### Zadanie 16.3. (0-1) Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych. Sekwencja aminokwasowa kodowana przez allel $i$ jest inna niż w przypadku allelu $I^A$, ponieważ konsekwencją mutacji genowej prowadzącej do powstania allelu $i$ jest - A. zmiana ramki odczytu. - B. substytucja aminokwasowa. - C. odwrócenie kolejności aminokwasów. - D. zwielokrotnienie liczby aminokwasów. ### Zadanie 16.4. (0-1) Podaj wszystkie możliwe genotypy warunkujące grupę krwi A. Uwzględnij allele genu *FUT1* oraz genu *ABO*. W zapisie genotypu zastosuj oznaczenia alleli podane we wprowadzeniu do zadania.

genetyka, dziedziczenie, dwa loci, brzanka sumatrzańska, paskowanie, dominacja, krzyżówka

Zadanie 16 (4 pkt)

maj 2024 • PR

### Zadanie 16. Tułów ryby – brzanki sumatrzańskiej (*Puntigrus tetrazona*) – przecinają trzy poprzeczne czarne paski, ciągnące się od grzbietu do brzucha. Na poniższym zdjęciu przedstawiono trzy możliwe wzory paskowania występujące u brzanki sumatrzańskiej (1.–3.), różniące się długością paska oznaczonego strzałką. Wzór paskowania brzanki sumatrzańskiej zależy od dwóch niesprzężonych *loci* – A i B z allelami dominującymi (A i B) i recesywnymi (a i b): - wzór 1. – obecność co najmniej jednego allelu dominującego w każdym z obu *loci* daje wzór pełnego paskowania - wzór 2. – homozygotyczność recesywna tylko w jednym z *loci* powoduje skrócenie paska środkowego, który jednak przecina linię nadbrzuszną - wzór 3. – podwójna homozygotyczność recesywna sprawia, że pasek środkowy jest skrócony o połowę i kończy się na linii nabocznej. *Na podstawie: Z. Nowak (red.), Genetyka zwierząt w teorii i praktyce, Warszawa 2015; J.S. Frankel, Inheritance of Trunk Striping in the Sumatran Tiger Barb […], „Journal of Heredity" 76, 1985. Fotografia: J.S. Frankel, How a Banded Barb Gets its Stripes, „AMAZONAS" 3(6), 2014.* ### Zadanie 16.1. (0–2) Uzupełnij tabelę – dla każdego z fenotypów brzanki sumatrzańskiej wymienionych w tabeli zapisz wszystkie możliwe genotypy warunkujące dany fenotyp. Zastosuj oznaczenia alleli podane w tekście. | Fenotyp | Możliwe genotypy | |---|---| | pełne paskowanie – wzór 1. | | | skrócony pasek środkowy przecinający linię naboczną – wzór 2. | | ### Zadanie 16.2. (0–2) Zapisz krzyżówkę genetyczną i na jej podstawie podaj oczekiwany rozkład wzoru paskowania wśród potomstwa dwóch podwójnie heterozygotycznych osobników brzanki sumatrzańskiej. Krzyżówka genetyczna: | Wzór paskowania | wzór 1. | wzór 2. | wzór 3. | |---|---|---|---| | Oczekiwane proporcje | ............. | ............. | ............. |