Zadanie 18
Matura z biologii, maj 2026, poziom rozszerzony
Wymaganie: VI. Genetyka — dziedziczenie jednogenowe: autosomalne dominujące i recesywne, sprzężone z płcią, mitochondrialne. Analiza rodowodów. Genom mitochondrialny i jego dziedziczenie.
Treść zadania
Przedstawiono rodowód rodziny opisujący dziedziczenie pewnej choroby, u której podłoża leży mutacja w jednym genie.
Kluczowe obserwacje z rodowodu:
- chory mężczyzna z pokolenia I (po lewej) w małżeństwie ze zdrową kobietą ma wyłącznie zdrowe potomstwo,
- chora kobieta z pokolenia I (po prawej) w małżeństwie ze zdrowym mężczyzną ma chore potomstwo obojga płci — chorego syna i chore córki,
- chore córki z pokolenia II przekazują chorobę wszystkim swoim dzieciom, także córkom,
- chory mężczyzna z pokolenia II ma wyłącznie zdrowe dzieci.
18.1. (0–1) Oceń, które ze sposobów dziedziczenia można wykluczyć na podstawie analizy rodowodu (T — można wykluczyć / N — nie można):
- Dziedziczenie autosomalne dominujące.
- Dziedziczenie recesywne sprzężone z płcią.
18.2. (0–1) Genom mitochondrialny u ludzi z reguły dziedziczy się:
Źródło: arkusz CKE MBIP-R0-100-2605. Otwórz oryginalny PDF
Rozwiązanie
18.1. NT
1. Dziedziczenie autosomalne dominujące — N (nie można wykluczyć).
Chory ojciec, będący heterozygotą (Aa), ma z każdym dzieckiem 50% szans na przekazanie allelu chorobowego. Urodzenie się dwojga zdrowych dzieci jest więc statystycznie możliwe — nie stanowi sprzeczności z tym modelem dziedziczenia. Rodowód nie dostarcza dowodu wykluczającego.
2. Dziedziczenie recesywne sprzężone z płcią — T (można wykluczyć).
Gdyby chorobę warunkował recesywny allel na chromosomie X, chora kobieta musiałaby być homozygotą . W małżeństwie ze zdrowym mężczyzną () jej potomstwo wyglądałoby tak:
| Potomstwo | Genotyp | Fenotyp |
|---|---|---|
| córki | wszystkie zdrowe (nosicielki) | |
| synowie | wszyscy chorzy |
Tymczasem w rodowodzie córki chorej kobiety są chore — a to jest niemożliwe przy dziedziczeniu recesywnym sprzężonym z X. Ten model można więc wykluczyć.
18.2. A — wyłącznie od matki.
Genom mitochondrialny dziedziczy się matczynie. Zygota otrzymuje mitochondria niemal wyłącznie z komórki jajowej — plemnik wnosi ich znikomą liczbę, a te nieliczne, które trafiają do zygoty, ulegają selektywnej degradacji.
Warto zauważyć, że rodowód w tym zadaniu odpowiada właśnie dziedziczeniu mitochondrialnemu: chore kobiety przekazują chorobę całemu potomstwu obojga płci, a chorzy mężczyźni nikomu.
Polecenie pyta o wykluczenie, nie o potwierdzenie. T oznacza „ten model da się wykluczyć". Odwrócenie logiki to najczęstszy błąd w tego typu zadaniach — warto podkreślić sobie słowo „wykluczyć" w treści.
Autosomalnego dominującego nie da się wykluczyć na podstawie zdrowych dzieci. Heterozygota przekazuje allel z prawdopodobieństwem 50% — dwoje zdrowych dzieci to zwykły przypadek, nie sprzeczność. Do wykluczenia potrzeba twardej niemożliwości, a nie mało prawdopodobnego układu.
Dziedziczenie recesywne sprzężone z X wyklucza chora córka chorej matki. Przy tym modelu każda córka chorej matki otrzymuje od zdrowego ojca prawidłowy allel — jest więc zdrową nosicielką. Choroba u córki jest wykluczona logicznie, a nie tylko mało prawdopodobna.
Rozpoznaj wzorzec dziedziczenia mitochondrialnego. Trzy sygnały: (1) chora matka → całe potomstwo chore, (2) chory ojciec → potomstwo zdrowe, (3) choroba dotyczy obu płci jednakowo. Ten rodowód spełnia wszystkie trzy.
W 18.2 kusi odpowiedź C. Genom jądrowy dziedziczymy po połowie od obojga rodziców, ale mitochondrialny — wyłącznie od matki. To dwa niezależne zestawy DNA w tej samej komórce.
Nie myl dziedziczenia mitochondrialnego ze sprzężonym z X. Oba „przechodzą przez matkę", ale przy sprzężeniu z X ojciec przekazuje chromosom X córkom, a przy dziedziczeniu mitochondrialnym ojciec nie przekazuje niczego.
Treść zadania (CKE)
Pięć typów dziedziczenia — sygnały rozpoznawcze
| Typ | Charakterystyczne cechy rodowodu |
|---|---|
| autosomalne dominujące | choroba w każdym pokoleniu; chory rodzic → ok. 50% chorych dzieci; obie płcie równie często |
| autosomalne recesywne | przeskakuje pokolenia; zdrowi rodzice → chore dziecko; obie płcie równie często; częstsze przy pokrewieństwie rodziców |
| dominujące sprzężone z X | chory ojciec → wszystkie córki chore, żaden syn; częstsze u kobiet |
| recesywne sprzężone z X | głównie mężczyźni; chora matka → wszyscy synowie chorzy, córki zdrowe nosicielki; „przeskakuje” przez matki |
| mitochondrialne | chora matka → całe potomstwo chore; chory ojciec → potomstwo zdrowe; obie płcie |
Jak działa wykluczanie modelu
| Sytuacja w rodowodzie | Co wyklucza |
|---|---|
| zdrowi rodzice mają chore dziecko | dominujące (dowolne) |
| chory ojciec ma zdrową córkę | dominujące sprzężone z X |
| chora matka ma chorą córkę | recesywne sprzężone z X |
| chora matka ma zdrowe dziecko | mitochondrialne |
| chory ojciec ma chore dziecko | mitochondrialne |
Zasada: model wykluczamy tylko wtedy, gdy obserwowany układ jest logicznie niemożliwy — nie wtedy, gdy jest po prostu mało prawdopodobny.
Analiza tego rodowodu
| Obserwacja | Zgodne z |
|---|---|
| chory ojciec → wszystkie dzieci zdrowe | mitochondrialne ✔; AD (przypadkowo możliwe) |
| chora matka → wszystkie dzieci chore, obie płcie | mitochondrialne ✔ |
| chora matka → chore córki | wyklucza XR ✘ |
| choroba w każdym pokoleniu, obie płcie | wyklucza autosomalne recesywne |
Wzorzec wskazuje jednoznacznie na dziedziczenie mitochondrialne — i to właśnie dlatego zadanie 18.2 pyta o genom mitochondrialny.
Dziedziczenie mitochondrialne
| Cecha | Opis |
|---|---|
| źródło mitochondriów w zygocie | komórka jajowa |
| los mitochondriów plemnika | degradacja (ubikwitynacja i rozkład) |
| kto przekazuje chorobę | wyłącznie matka |
| kto choruje | obie płcie |
| liczba kopii mtDNA w komórce | setki–tysiące |
| heteroplazmia | współistnienie zdrowych i zmutowanych mtDNA — stąd zmienna ciężkość objawów |
Przykłady chorób mitochondrialnych: zespół MELAS, dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera (LHON), zespół MERRF, zespół Kearnsa i Sayre’a. Najczęściej dotykają tkanek o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym: mięśni, mózgu, siatkówki, serca.
Dwa genomy w jednej komórce
| Cecha | Genom jądrowy | Genom mitochondrialny |
|---|---|---|
| wielkość | ok. 3,2 mld pz | ok. 16,6 tys. pz |
| liczba genów | ~20 000 kodujących białka | 37 |
| kształt | liniowy, 46 chromosomów | kolisty |
| histony | tak | nie |
| introny | tak | brak |
| liczba kopii w komórce | 2 | setki–tysiące |
| dziedziczenie | od obojga rodziców | wyłącznie od matki |
| rekombinacja | tak (crossing-over) | praktycznie brak |
Brak rekombinacji i wyłącznie matczyne dziedziczenie czynią mtDNA doskonałym narzędziem w badaniach filogenetycznych — na nim opiera się m.in. koncepcja „mitochondrialnej Ewy”.
Punktacja CKE
- 18.1. 1 pkt — NT.
- 18.2. 1 pkt — odpowiedź A.
- Razem: 2 pkt.
Rozumiesz, jak to rozwiązać?
Przećwicz podobne typy zadań w aplikacji
matury-online.pl ma tysiące zadań pogrupowanych po dziedzinach. Sprawdź, czy temat „analiza rodowodu, dziedziczenie autosomalne dominujace, dziedziczenie sprzezone z plcia, genom mitochondrialny" zrobisz samodzielnie.
Otwórz matury-online.pl